Un estudio sobre alzhéimer descubre genes de riesgo que pueden adelantar la detección antes de los primeros síntomas
Una investigación sobre alzhéimer llevada a cabo por la Universidad de León en la Comunidad revela la existencia de genes de riesgo que podrían anticipar la enfermedad antes de sus primeros síntomas. “La población diagnosticada en Castilla y León presenta la variante ApoE3 como la más relevante, seguida de la variante ApoE4, que se ha identificado como estrechamente relacionada con el alzhéimer y, en tercer lugar, presentan la ApoE2, que es el genotipo protector frente a esta enfermedad”, es una de las conclusiones principales.
“La presencia, por tanto, del gen de riesgo ApoE en las personas con la enfermedad de Alzheimer confirma que este puede ser un biomarcador de gran valor para anticiparse a los primeros síntomas de la enfermedad y lograr un diagnóstico mucho más precoz, siendo una herramienta objetiva de valoración”, añaden los responsables de este estudio liderado por Leticia Sánchez Valdeón, profesora de Enfermería de la Facultad de Ciencias de la Salud de la Universidad leonesa.
La elección de Castilla y León como población diana, explicó, se debe a su situación geográfica, ya que “es un cruce de caminos que ha recibido muchas aportaciones genéticas tanto del norte de Europa como del área mediterránea y del norte de África”.
Un total de 500 personas participaron en el trabajo, entre ellas, 200 de las asociaciones de afectados y familiares de León, Bierzo, Soria y Salamanca, además de 40 procedentes de las residencias de León de Mensajeros de la Paz; todos de entre 60 y 90 años. También se tomó una muestra de población sana procedente de los campus de León y el Bierzo de la Universidad de la Experiencia, así como de usuarios de la actividad de gimnasia de mantenimiento del Ayuntamiento de León. A todos ellos se les recogió, de forma indolora, muestras de células epiteliales de la boca para conseguir su DNA genómico.
“La importancia de esta enfermedad radica en que es la gran epidemia silenciosa y un reto para el mantenimiento del actual sistema sanitario”, subrayó Sánchez Valdeón, y recalcó que el objetivo general del trabajo está relacionado directamente con el concepto de calidad de vida de los pacientes. También subrayó que el arranque de esta investigación hubiera sido imposible sin el respaldo del Consejo General de Enfermería, que premió su iniciativa y cuya dotación económica permitió al proyecto dar sus primeros pasos.
El siguiente paso es intentar reclutar muestras de toda España para buscar posibles factores añadidos vinculados a esta dolencia. Así ocurre en el caso de un estudio que se lleva a cabo sobre el análisis del perfil glucémico de personas diagnosticadas con alzhéimer con el objetivo de explorar la relación entre este perfil y el gen ApoE con el fin de analizar la asociación que se puede hacer entre la diabetes mellitus y este gen.
En la presentación del estudio participaron la rectora de la Universidad de León, Nuria González, la directora de Alzheimer León, Regina Granja, que ejerció como anfitriona, y la gerente de Alzheimer Bierzo, Pilar Rodríguez, quien reclamó a las administraciones “que el presupuesto en investigación sea un apartado preferente en sus presupuestos”. “Creemos firmemente que la investigación es la única ventana que puede aportar luz en esta enfermedad”, añadió.
ApoE
La Apolipoproteína E, o más comúnmente conocida como ApoE, es un tipo de proteína que ayuda a transportar distintos tipos de grasas en la sangre y está presente en muchos lugares del cuerpo, si bien en el hígado y el cerebro es donde más se produce. El gen ApoE está en el cromosoma 19 y contiene la información para producir la mencionada proteína ApoE. Todos los nacidos heredan dos copias de este gen, una de cada uno de los padres.
El objetivo de la investigación es estudiar las diferentes variaciones de este gen, denominadas polimorfismos. Todo, con la vista puesta en comprender mejor cómo estas variaciones genéticas pueden influir en el riesgo de desarrollar la enfermedad, de modo que el proyecto espera contribuir a mejorar las estrategias de prevención, diagnóstico y tratamiento y mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus familias.
