La historia de Álex, el bebé leonés que nació con una enfermedad rara que no le detectaron hasta los once meses

Álex es un pequeño leonés que sufre una enfermedad rara llamada acidemia metilmalónica,  una patología que sufren solamente 35 personas en España. Él es el único niño en León. Debido a que esta enfermedad no se incluye en la llamada prueba del talón que se hace a los recién nacidos, Álex no fue diagnosticado hasta los 11 meses, después de pasar por lo que sus padres califican como “una tortura”.

Desde muy pequeño, Álex era un bebé que “no quería comer, siempre estaba adormilado y vomitaba mucho”. Al principio no le dieron demasiada importancia pero los síntomas se fueron agravando. “Empezamos a subir a urgencias, las analíticas salían mal”, recuerda María, su madre. Ocurría una vez a la semana, incluso más, y vieron que “algo pasaba”. A partir de ahí comenzaron los ingresos, “le hicieron pruebas de todo tipo y en uno de los análisis salieron unos valores desbordantes del ácido metilmalónico, pidieron una confirmación y, efectivamente, era esa enfermedad”.

Ahora, sus padres han creado una petición a través de la plataforma Change.org, en la que no piden dinero, sino que se incluya la acidemia metilmalónica en la prueba del talón, que el sistema sanitario de Castilla y León no incluye y que provocó que Álex no fuese diagnosticado hasta once meses después, con los perjuicios que eso le ha acarreado. También piden que el caro tratamiento diario que tiene que seguir el niño sea cubierto por la Seguridad Social. Más de 1.300 personas ya han formado.

No se incluye esta enfermedad en la prueba del talón

Se trata de una patología de tipo metabólico; los enfermos tienen una mutación genética que provoca que no asimilen bien las proteínas de los alimentos. Tratamiento y dieta estricta son las pautas para que no llegue a causar otras afecciones más graves. “Quiero que se sepa que la enfermedad de Álex tiene unos riesgos graves, que van desde enfermedades neurológicas y renales a daños en el nervio óptico”, explica María lamentando que el sistema de salud de Castilla y León no incluya la detección de la acidemia metilmalónica en la prueba del talón. “Nosotros hemos pasado por mucho por no tener incluida esa prueba. Hemos estado más de diez meses asumiendo unos riesgos muy graves con lo fácil que hubiera sido detectarlo como ocurre en otras comunidades autónomas y empezar un tratamiento desde el día uno de vida”, denuncia la madre.

María pide que se incluya en la prueba del talón, que consiste en extraer unas gotas de sangre del talón del bebé para detectar enfermedades en pocos días: “Hemos pasado mucho y tiene riesgos muy graves” María califica como “tortura” lo que ha pasado Álex desde que era un recién nacido. “Ha tenido vías centrales, pinchazos de análisis tres y cuatro veces al día, ha sido un calvario hasta tener el diagnóstico”, asegura reivindicando que se incluya la detección de esta enfermedad en la prueba del talón “para que no haya más familias que tengan que pasar por esto” y “sobre todo porque puede ser tarde para los niños y provocar afecciones muy graves que les condicionen toda la vida”.

Un tratamiento que no cubre la Seguridad Social

Tras recibir el diagnóstico, el niño ha comenzado un estricto tratamiento para tratar de aminorar los síntomas de la acidemia metilmalónica. “Le tenemos que pinchar todos los días inyecciones de B12, que por cierto no cubre la Seguridad Social y son unos 180 euros al mes”, asegura. Además, toma L-Carnitina cada ocho horas, ácido fólico y omeprazol. A parte de la medicación, tiene una dieta rígida. No puede comer “ni carne, ni pescado, ni leche, ni huevos, lo que puede comer es en pequeñas cantidades y tiene una restricción muy grande de proteínas”, cuenta su madre. Además, necesita alimentarse cada cuatro horas, por lo que tiene una sonda nasogástrica.

Álex nació en el Hospital de León y allí “ha sido bastante duro porque es el primer caso que ven, nos han tratado súper bien, han intentado conocer lo más rápido posible cómo actual, pero al principio era algo que no habían visto nunca”, detalla María. Para tratar al niño “siempre han estado en contacto con el Hospital La Paz de Madrid, donde están los especialistas en este tipo de enfermedades y a donde tenemos que viajar de forma periódica, ahora cada quince días”.

Los padres de Álex confían en que haber comenzado once meses tarde el tratamiento no haya provocado otros daños graves al niño, aunque están pendientes de una resonancia magnética que confirme si tiene afectado el nervio óptico, uno de los principales riesgos. “Si esto se hubiera detectado cuando nació no se hubieran acumulado estos valores y se evitarían estos daños”, lamenta María tildando de “injusticia” que la enfermedad solo se incluya en la prueba del talón de algunas autonomías. “Es la suerte de nacer en un sitio o en otro, y que estemos diciendo esto en 2022 es surrealista”, denuncia.

En este “calvario”, María y David han encontrado el apoyo de Acimet, una asociación que agrupa a los enfermos de acidemia metilmalónica y a sus familias a nivel nacional y “que nos han ayudado muchísimo”, celebran.

El sistema sanitario de Castilla y León no incluye la acidemia metilmalónica entre las enfermedades de la prueba del talón, un programa de detección precoz de enfermedades congénitas que permite diagnosticar una serie de patologías en los primeros días de vida con el objetivo de instaurar de forma precoz un tratamiento preventivo que evite o disminuya sus consecuencias.

Al igual que Sacyl, no detectan esta enfermedad considerada rara en Asturias, Cantabria, País Vasco, la Comunidad Valenciana, las islas Canarias y las Baleares. La asociación de afectados, Acimet, ha hecho una petición oficial recientemente para que llegue a todas ellas sin distinción en el cribado neonatal. Una de las entidades firmantes de esta solicitud, enviada al Ministerio de Sanidad y a las comunidades autónomas, es Aler, la Asociación Leonesa de Enfermedades Raras.