Dos leoneses crean el primer laboratorio de análisis genómico de la comunidad
Dos jóvenes leoneses inauguraron este viernes el primer laboratorio de análisis genómico de Castilla y León, ubicado en Valladolid, que avanza en la medicina personalizada para mejorar la salud y la calidad de vida de personas con enfermedades de origen genético a través del análisis de su ADN.
La idea surgió a finales de 2010 con el desarrollo de nuevas tecnologías de secuenciación masiva y la aparición de grandes proyectos de investigación. La relación de Alberto Acedo (La Bañeza, 1984) con la investigación en genética del cáncer de mama hereditario durante su etapa predoctoral en el CSIC le llevó a la idea de aplicar esas nuevas tecnologías a la práctica clínica mediante la secuenciación específica de genes relacionados con enfermedades genéticas concretas.
Junto a Adrián Ferrero (La Bañeza, 32 años), economista experto en innovación, fue madurando un proyecto empresarial que recibió en 2011 el premio de la Fundación Genoma España y la asociación de empresas biotecnológicas Asebio al mejor proyecto empresarial biotecnológico en ese año. También la Empresa Estatal de Innovación (Enisa) asociada al Ministerio de Industria les ha facilitado el camino mediante el Programa de Apoyo a Jóvenes Emprendedores.
Según explica Acedo, “existen más de 200 enfermedades que pueden ser diagnosticadas gracias a la genética médica”. “Identificamos todas la mutaciones genéticas que tiene cada paciente que estén vinculadas a una enfermedad de acuerdo a la bibliografía científica”, añade Ferrero. “Conociendo el tipo de mutación que origina la enfermedad es posible atacarla con un tratamiento más preciso y efectivo, esto es lo que se conoce como la medicina personalizada y AC-Gen da las herramientas necesarias a los médicos para que hagan su trabajo con mucha precisión”.
El cáncer, entre ellas
Aunque pueden analizar cualquier enfermedad con un origen genético, en una primera fase se ocuparán de las afecciones con una mayor prevalencia entre la población como el alzheimer, enfermedades oftamológicas, cardiopatías o el cáncer. “El 15% de los casos de cáncer son de origen hereditario”, apunta Acedo. “El cáncer no es una única enfermedad son muchas y de diferentes tipos, pero en todos los casos se producen por alteraciones genéticas. Hoy conocemos su origen, podemos predecir el estado de desarrollo en función de las mutaciones que podemos detectar en el ADN del tumor y además, en función de las mismas recomendar un tratamiento adecuado en base a estudios previos. En realidad sabemos tanto que lo más complicado es discriminar la información específica que resulte de interés para el beneficio del paciente”, añade.
El funcionamiento del laboratorio
Los servicios de AC-Gen beneficiarán a las personas, pero están dirigidos especialmente a los facultativos tanto de la parte pública como privada. “Además, de nuestros servicios se beneficiarán otro tipo de entidades como empresas farmaceúticas, sector agroalimentario o incluso grupos de investigación”, explica Ferrero.
El funcionamiento será el siguiente. Al laboratorio llegan muestras biológicas de pacientes en forma de sangre o tejidos, de los cuales extraen el ADN. El ADN se prepara, selecciona y amplifica para seguidamente secuenciar o leer aquellos genes de interés. Posteriormente se realiza un análisis bioinformático para la detección de mutaciones con significancia clínica. El resultado final es validado por una tecnología distinta. El análisis concluye con un informe en el que se refleja el resultado junto con las referencias bibliográficas correspondientes y en el caso que proceda las recomendaciones de prevención o tratamiento.
