La cara humana y la de un chimpancé difieren por la expresión génica

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Un equipo de investigadores de la Escuela de Medicina de la Universidad de Stanford (EE UU) ha descubierto que los chimpancés y los seres humanos expresan diferentes niveles de proteínas conocidas para controlar el desarrollo facial, incluidas algunas involucradas en la forma de la mandíbula y la longitud de la nariz y la pigmentación de la piel.

Estamos tratando de comprender los cambios regulatorios en nuestro ADN que se produjeron en la evolución reciente y que nos hacen diferentes de los grandes simios, dice Wysocka

En particular, los científicos encontraron que dos genes, PAX3 y PAX7, que se sabe que afectan a la longitud y forma de la boca en ratones de laboratorio, así como en la pigmentación de la piel, se expresaron en niveles más altos en los chimpancés que en los seres humanos.

Además, las personas con menos de la cantidad normal de PAX3 tienen una condición llamada síndrome de Waardenburg, que incluye defectos craneofaciales, auditivos y de pigmentación. Los estudios de asociación genómica en humanos han identificado PAX3 como una región involucrada en la variación facial normal.

Por el contrario, otro gen, BMP4, que se sabe que está involucrado en la determinación de la forma de los picos en los pinzones y la mandíbula de un pez llamado cíclido (Cichlidae) se expresó en niveles más altos en los humanos que en los chimpancés. En ratones, la sobreexpresión de este gen en las células de la cresta neural craneal provoca un cambio marcado en forma del rostro, incluyendo un redondeo del cráneo y de los ojos.

“Estamos tratando de comprender los cambios regulatorios en nuestro ADN que se produjeron durante la evolución reciente y que nos hacen diferentes de los grandes simios”, dice Joanna Wysocka, profesora asociada de biología del desarrollo en la Universidad de Stanford y coautora del estudio que publica la revista Cell.

Los investigadores se centraron en áreas de ADN conocidas como regiones potenciadoras en los genomas de humanos y chimpancés

Los científicos acuñaron el término 'antropología celular' para explicar cómo algunos pasos en el desarrollo de los primates tempranos se pueden imitar en una placa de Petri y, por lo tanto, utilizarlos para estudiar los cambios de expresión génica que pueden arrojar luz sobre nuestro reciente pasado evolutivo.

“En particular, estamos interesados en las estructuras craneofaciales, que han sido sometidas a una serie de adaptaciones como la forma de la cabeza, la colocación de los ojos y la estructura facial que permiten agrandar el cráneo, caminar en posición vertical e incluso utilizar nuestra laringe de un discurso complejo”, apunta Wysocka.

La importancia de las regiones potenciadoras

Para compararlos, los investigadores se centraron en áreas de ADN conocidas como regiones potenciadoras –corta región del ADN eucariota que puede unirse con proteínas– en los genomas de humanos y chimpancés. Estas regiones contienen etiquetas químicas y proteínas unidas al ADN que controlan cuándo, dónde y cómo se expresan los genes.

“Queríamos ver cómo la actividad de estas regiones potenciadoras puede haber cambiado durante la evolución reciente”, añade Wysocka. “Varios estudios recientes han demostrado que los cambios en las secuencias de ADN de dichos potenciadores pueden mediar en las diferencias morfológicas entre las especies”.

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