Presentan el nuevo mapa del genoma humano
Esta semana un equipo de investigadores internacional revela que el denominado 'ADN basura' en el genoma humano es, en realidad, un gran panel de control con millones de 'interruptores' que regulan la actividad de nuestros genes. Sin estos interruptores, los genes no funcionarían y se podrían originar mutaciones que, a su vez, podrían desncadenar enfermedades.
Descubierta por cientos de científicos del proyecto Encyclopedia of DNA Elements (ENCODE), la nueva información es tan exhaustiva y compleja que ha dado lugar a un nuevo modelo de publicación donde los documentos electrónicos y los conjuntos de datos están interconectados. Los resultados aparecen en 30 artículos de acceso abierto conectados entre sí en las revistas Nature, Genome Biology y Genome Research.
El proyecto está liderado por el National Genome Research Institute (NHGRI) en EEUU y el EMBL-European Bioinformatics Institute (EMBL-EBI) en Reino Unido. ENCODE presenta un mapa detallado de la función del genoma que identifica 4 millones de interruptores de genes. Esta referencia esencial ayudará a los investigadores a localizar áreas muy específicas de enfermedades humanas.
“Nuestro genoma sólo funciona gracias a los interruptores: millones de lugares que determinan si un gen se enciende o se apaga”, explica Ewan Birney del EMBL-EBI, coordinador de análisis del proyecto. “El proyecto Genoma Humano mostró que sólo el 2% de nuestro genoma contiene genes, que son las instrucciones para hacer proteínas. Pero con ENCODE podemos ver que cerca del 80% del genoma está activamente haciendo algo. Hemos encontrado que una gran parte del genoma - de hecho, una cantidad sorprendente - está implicada en controlar cuándo y dónde se producen las proteínas más allá de simplemente fabricarlas”.
Estos descubrimientos ofrecen el conocimiento que se necesita para mirar más allá de la estructura lineal del genoma y ver cómo toda la red está conectada. Tan importante es saber dónde se están ubicados los genes como qué secuencias los controlan. Debido a la compleja estructura tridimensional de nuestro genoma, estos controles a menudo están lejos del gen que regulan si leemos la secuencia linealmente, aunque si se hace de forma tridimensional veremos que se encuentran envueltos alrededor para contactar con ellos.
Si no fuera por ENCODE, probablemente nunca habríamos mirado estas regiones, destacan los investigadores, quienes destacan este paso “enorme” hacia la comprensión del complejo diagrama de cableado del ser humano. ENCODE ayuda a mirar en lo más hondo del circuito de regulación que muestra cómo todas las partes se unen para crear un ser complejo.
El proyecto ha combinado los esfuerzos de 442 científicos en 32 laboratorios en el Reino Unido, EEUU, Singapur, Japón, Suiza y España. En nuestro país se han involucrado veinte investigadores del Centro de Regulación Genómica (CRG) en Barcelona (aunque algunos están, a fecha de hoy, en otros centros).
Participación de centros españoles
El científico Roderic Guigó, coordinador del programa de Bioinformática y Genómica del CRG y profesor en la Universidad Pompeu Fabra, ha liderado el grupo de análisis de ARN de ENCODE. También han participado dos investigadores del CNIO y se ha contado con el apoyo del Instituto Nacional de Bioinformática.
Los autores del CRG han colaborado en dos de los artículos publicados en Nature (autores principales en uno de ellos), en otros dos en Genome Biology y en cuatro de los de Genome Research (autores principales en tres de ellos). Investigadores asociados al CRG han diseñado la portada del número especial sobre ENCODE en esta última, inspirándose en el estilo del artista catalán Joan Miró.
Los datos de todo el proyecto han generado cerca de 15 terabytes (15 billones de bytes) de información en bruto, toda ella ahora disponible públicamente. El estudio ha utilizado alrededor de 300 años en tiempo de ordenador para estudiar 147 tipos de tejido y determinar qué enciende o apaga a genes específicos y cómo ese interruptor difiere entre tejidos o tipos celulares.
Los artículos publicados “representan una nueva forma de hacer que los investigadores puedan navegar y acceder a los datos”, comenta Magdalena Skipper, editora senior de la revista Nature, que ha producido la plataforma de publicaciones gratuita en internet. Todo el contenido de las tres revistas está conectado digitalmente por temas, de tal forma que los lectores pueden seguir su área de interés entre los trabajos y hasta los datos originales.
