Valentía y amor incondicional para sobrevivir a una enfermedad rara en el mundo
El día a día es duro y extenuante. Levantarse temprano para darle un desayuno adecuado a su dieta. Darle la comida en la boca. Prepararla para llevarla al colegio. Y entonces aprovechar para realizar gestiones pendientes, de ayudas y papeleos, como la demanda de ayuda urgente del Ayuntamiento para la compra de alimento para su dieta cetogénica y una cama especial, temas médicos y farmacéutico, o citas en hospitales de Madrid. Después volver a casa para hacer la comida y que la pequeña pueda recibir la cantidad necesaria en grasa para ayudar a su cerebro a que no tenga “descargas eléctricas”. Debe dormir su siesta y luego hay levantarla para llevarla a terapias psicopedagógicas y físicas, pero especializadas. Luego la cena, acostarla lo antes posible, y rezar para que por la noche no tenga crisis.
Esto es un día en el transcurrir diario de los padres de Juana Manuela, totalmente centrado en su hija. “Nos preguntamos, ¿y nosotros qué? Estos días el Gobierno ha aprobado un Decreto Ley en el que reconoce una cotización en este trabajo invisible, para poder aguantar esta rutina con trastorno de la conducta y angustia de incomunicación al no poder hablar ni caminar. Por otro lado, los mecanismos educativos para nuestra hija son otros, ya que no atiende a que le digas que eso no se hace. Lo seguirá haciendo. Es todo muy estresante”, confiesa Fernando Santamaría.
La enfermedad de base que sufre Juana Manuela es el síndrome STXBP1 dentro de las encefalopatías epilépticas de edad temprana. Se trata de una grave enfermedad neurológica debido a la mutación en gen STXBP1, y sólo se han reconocido unos 300 casos a nivel mundial, 28 en España. “Este gen contiene la información para producir la SynTaXin Binding Protein 1, vital para la liberación de sustancias químicas en el cerebro, y que son utilizadas por las células para comunicarse entre sí. Por ello se trata también de una enfermedad metabólica, al no sintetizar dicha proteína”, explica el padre de la niña.
Además, la pequeña también sufre hepatoblastoma (cáncer de hígado antes de los 3 años) que se le detectó en el Hospital de León y se confirmó y operó en julio de 2018 en el Hospital de la Paz de Madrid.
Una lucha diaria de control y cuidados constantes
Tal y como explica Fernando, la enfermedad de base neurológica produce esa alteración de la proteína (Sintaxina) en el cerebro del niño/a, lo que supone, dependiendo de cada caso, que se tenga que luchar contra un retraso psicomotor y en el desarrollo; síntomas del espectro autista; epilepsia; ataxia, distonía, disquinesis o hipotonía y otros trastornos del movimiento; dificultades en el aprendizaje; y problemas en la conducta.
“Mi hija tiene 4 discapacidades: la física o motórica (actualmente todavía no camina ni controla el aspecto de coordinación motórica), la cognitiva, la psíquica y la sensorial. Pero el problema no es el síndrome en sí, sino todo lo que puede provocar”, apunta.
Oídos sordos de la Administración
El año pasado, Fernando escribió un manifiesto para realizar públicamente una serie de reivindicaciones, pero según explica el leonés, nada ha cambiado.
“Nada de lo dicho ha tenido eco ni resolución para llevarlo a cabo. Esto es un tema de una lucha constante con-contra las administraciones. Vamos a intentar moverlo con alguna asociación como Todos Sumamos Creando. La administración y los políticos en si, piensan que es un gasto superfluo y que no les da votos. No lo ven con un problema que afecta a todos/as, pero es un problema inmerso en la sociedad, para que sea más justa e integradora. Mientras no se entienda esto, mientras no haya una implicación administrativa y política junto con el espectro social, seguirán siendo sociedades poco equitativa, injustas y muy egoístas”, sentencia indignado.
La situación no mejora a nivel sanitario. “El soporte y apoyo de esta administración y Comunidad Autónoma es nula. El personal sanitario es estupendo, pero las políticas de la administración son un desastre y sin actividad para solventar los problemas”, apostilla Fernando, que está cansado de denuncias y reclamaciones para conseguir un trato digno y justo hacia su hija.
Un día dedicado simbólicamente a las enfermedades raras no es suficiente
Para los padres de Juana Manuela, falta concienciación en la sociedad. “Se actúa de manera hipócrita. Un Día Mundial de las Enfermedades Raras se convierte en un simbolismo sin ninguna posible acción para el cambio”. Fernando y su esposa se sienten agradecidos de que la solidaridad sí que haya funcionado y personas de todo el mundo hayan ayudado a esta pareja con sus viajes a hospitales para su grave y fuerte operación en el Hospital de la Paz; la Asociación decidió abrir una campaña a favor de Juana Manuela para sacar fondos para los cuidados de la niña, aunque Fernando se siente invisible a ojos del Ayuntamiento de León. “Hemos pedido dos veces audiencia con el Concejal de Empleo, Promoción Económica y Educación y no nos han devuelto la llamada. Es terrible que sean tan inhumanos y desprecien a familias que lo están pasando mal”, exponer dolido.
Los padres de Juana Manuela denuncian una ayuda nula por parte de la Administración (exceptuando las recibidas por Ley de Dependencia)
“Nosotros estamos en un estadio paralelo y la empatía brilla por su ausencia, ya que entender la 'vivencia' con un hijo con enfermedad rara tiene mucho matices y vivimos de pequeños detalles de la mejora de nuestra hija”, declara Fernando.
Fernando y su esposa, en nombre de todos los padres y familiares diagnosticados con enfermedades raras necesitan aunar esfuerzos para contactar con personas que están en la misma situación. Y seguir luchando: “Se te desvanecen los sueños, el piso que quieres comprar, el coche que quieres comprar para cambiar, las navidades que vienen, etc. Tenemos algunos pensamientos que nos quitan los sueños, a parte de despertarse cada vez que sufre una crisis epiléptica: ¿Cómo lograr que mi hijo sea más feliz y sufra menos HOY? ¿Qué va a ser de él si nosotros morimos antes? ¿Y cómo vamos a afrontar el momento si él se va antes que nosotros? Ante estas preguntas angustiosas nos quedamos con el día a día, sin futuro y con la esperanza de una cucaracha nocturna y sin alas”.
Página web la Asociación Síndrome STXBP1
Diálogo entre padres, uno con un hijo con enfermedad rara y el otro que hace las típicas preguntas
Botón de donaciones para investigaciones sobre Síndrome STXBP1
