La prueba del talón que se realiza a los recién nacidos en los hospitales públicos de Castilla y León incluirá a lo largo del mes de junio la detección de cuatro nuevas enfermedades congénitas, con el objetivo de conocer e forma precoz con una simple muestra de sangre si el bebé las padece. De este modo a las enfermedades de hipotiroidismo, fenilcetonuria, fibrosis quística e hiperplasia suparrenal congénita, se sumarán las de deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media; deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena larga; acidemia glutárica de tipo I y la anemia falciforme.
Todas estas patologías son poco frecuentes. El objetivo del programa es detectarlas e instaurar de manera temprana un tratamiento preventivo que evite o disminuya las consecuencias de la enfermedad, ya que si no se detectan a tiempo pueden producir discapacidad mental o alteraciones irreversibles en algunos órganos. De hecho, si las cuatro primeras, las que realizan de forma sistemática desde haces años no poco habituales, las cuatro nuevas los son aún menos. Así, por ejemplo, se estima que en el caso de la anemia facilforme se podría detectar un caso por cada 20 millones de personas. En las dos primeras, con un afectado por cada 250.000 nacidos, la incidencia puede ser de un caso en once años
En qué consiste la prueba
La prueba consiste en un análisis de sangre que procede del talón de los recién nacidos, de ahí que también se conozca como prueba del talón. Es gratuita y se realiza en el hospital, una vez que los padres han expresado por escrito su consentimiento. La muestra de sangre debe tomarse a partir de las 48 horas de vida del niño y antes de las 72 horas.
En ocasiones, los profesionales pueden solicitar una segunda muestra, por ejemplo, cuando los padres tienen una enfermedad de tiroides; el recién nacido pesa menos de 1.500 gramos o la muestra es insuficiente. Los resultados se envían por carta a los padres en el plazo aproximado de 20 días, desde el Centro de Hemoterapia y Hemodonación de Castilla y León (ChemCyL) que acaba de asumir el programa de cribado neonatal.
Nuevas patologías estudiadas
La deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media y la de cadena larga consiste en un fallo congénito del metabolismo de los ácidos grasos de la cadena media, que provoca que estos ácidos se acumulen en la sangre y la orina. Puede implicar disfunción hepática aguda, apneas, coma hipoglucémico, episodios de vómitos, entre otros.
La acidemia glutárica de tipo I es otro trastorno, en este caso, relacionado con las proteínas, que provoca la acumulación de elementos tóxicos (ácido glutárico) también e la sangre, orina y en el plasma. En cuanto a la anemia falcilforme, es una enfermedad de la sangre que, sobre todo, afecta a personas de raza negra. Se caracteriza por una forma anómala de los glóbulos rojos, que son los que transportan el oxígeno.