León acogerá en octubre un congreso internacional de medicina y genética sobre enfermedades raras
Expertos europeos en medicina y genética se citarán en León en octubre en el segundo Simposio Europeo sobre el Síndrome de Schaaf-Yang y Enfermedades Raras.
Este síndrome cobró triste relevancia en los últimos años en la provincia de León de la mano de una familia que peleó contra esta enfermedad desde 2017, año de nacimiento de su hijo Marco, hasta su fallecimiento en diciembre de 2022. La reina Letizia fue una de las personalidades que colaboró en poner el foco en la historia del pequeño Marco, mientras sus padres, Ricardo y Alicia, libraron una intensa batalla durante ese tiempo.
Meses después de morir su hijo, Alicia también falleció víctima de un tumor cerebral y logró, de forma póstuma, hacer realidad su último deseo: que su marido Ricardo obtuviera el Premio Supercuidadores 2023, por su labor cuidando de su familia.
A día de hoy, Ricardo Fernández Morueco dedica todos sus esfuerzos a mejorar la vida de las personas afectadas por enfermedades raras o sin diagnóstico y la de sus familias. Es secretario de la Asociación Española del Síndrome de Schaaf-Yang (AESYS), representante autonómico y vocal de la junta directiva nacional de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER). Este jueves ha presentado este encuentro médico en compañía de la directora de la Fundación CEPA González Díez, Nuria Alonso, organización que ha respaldado la celebración de este Simposio.
Este encuentro científico reunirá a los principales investigadores mundiales de este síndrome, así como otros especialistas en enfermedades raras. El objetivo es compartir el estado de la investigación y los últimos avances en el tratamiento de ésta y otras enfermedades raras. También se convertirá en un punto de encuentro para los afectados y las familias pertenecientes a la Asociación Española del Síndrome de Schaff-Yang.
Entre los ponentes, estará en León el descubridor del síndrome, Christian Schaaf, director del Instituto de Genética Humana de la Universidad de Heidelberg (Alemania).
El Síndrome de Schaaf-Yang está causado por una alteración en el gen MAGEL2, que se encuentra en el cromosoma 15. Este gen se encuentra en la misma región que la asociada al Síndrome de Prader-Willi y por eso, hasta hace pocos años, al Síndrome de Schaaf-Yang se le confundía con el Síndrome de Prader-Willi, debido a las similitudes que comparten: hipotonía, discapacidad intelectual, apneas y dificultades para alimentarse. Sin embargo, los pacientes con Síndrome de Schaaf-Yang tienen una prevalencia relativamente mayor de trastorno del espectro autista, contracturas articulares y disminución de la densidad ósea.
En la actualidad, el Síndrome de Schaaf-Yang es incurable, si bien con un tratamiento adecuado y una intervención temprana se puede mejorar la calidad de vida de los afectados. Este tratamiento debe comprender fisioterapia, terapia ocupacional y terapia de logopedia, así como terapia para tratar el autismo, en caso de aparición. También existen procedimientos quirúrgicos que reducen las contracturas articulares y operaciones con lentes de corrección para mejorar los trastornos oculares. Asimismo, son necesarios cuidados especializados constantes que requieren los pacientes con gastrostomía, traqueostomía u otros soportes respiratorios y de alimentación.
