Pablo Huertas, investigador del Centro Andaluz de Biología Molecular y Medicina Regenerativa (Cabimer), ubicado en Sevilla, ha explicado hoy en el Centro de Investigación del Cáncer (CIC) de Salamanca el trabajo de su grupo acerca de reparación del daño en el ADN y de cómo los fallos en este proceso de las células da lugar a enfermedades. En este campo, el investigador ha conseguido identificar una proteína cuya mutación puede provocar algunos cánceres de mama hereditarios de origen desconocido.
“Hemos visto que hay una determinada proteína que tiene que ver con la reparación del ADN”, ha explicado Pablo Huertas en declaraciones a DiCYT. En tumores de mama muy avanzados esta proteína, llamada CtIP, se pierde, lo cual “es una indicación de que probablemente la pérdida de esta proteína es necesaria para el desarrollo del cáncer”. Por otra parte, es una proteína que está relacionada con el gen BRCA1, que también está implicado en la reparación del daño en ADN y cuya mutación provoca cáncer de mama hereditario. Por eso, “pensamos que puede haber mutaciones en la proteína CtIP que también pueden estar causando algunos de los cánceres de mama hereditarios de los que se desconoce la causa”, señala el científico.
El trabajo de su grupo se basa en “intentar relacionar la reparación del daño en el ADN con enfermedades humanas, por un lado, el cáncer, que es la más común, y por otro lado , un grupo de patologías que son las enfermedades raras que aparecen cuando existen mutaciones heredadas en genes de reparación”. El material genético de las células se daña con el uso, ya que tiene que ser copiado. Por eso, las células tienen que ser capaces de repararlo y, si no lo hacen, aparecen las mutaciones. Esto provoca o la muerte celular o enfermedades como el cáncer, pero también muchas de las llamadas enfermedades raras.
Por eso, las líneas de investigación de Pablo Huertas no se quedan en el cáncer. “En una de ellas relacionamos una proteína con el síndrome de Seckel, que es hereditario y muy complejo, porque provoca retrasos de desarrollo, retraso mental y problemas esquelético”, indica. Uno de cada 100.000 nacidos padece esta enfermedad. “Es muy rara y genéticamente existen varias causas, es decir, varias mutaciones que la pueden causar. Nosotros hemos caracterizado una nueva y sólo se conoce una familia que la tenga, son cinco hermanos de los cuales cuatro tienen la enfermedad y la misma mutación”, comenta.
Un gran proyecto europeo
Pablo Huertas pertenece al Departamento de Biología Molecular del Cabimer, un centro del CSIC, la Junta de Andalucía y las universidades de Sevilla y Pablo de Olavide. Recientemente, ha conseguido una beca 'ERC Starting Independent Research Grant' de la Unión Europea por el que dispone de 1'4 millones de euros para investigar la reparación del ADN durante los próximos cinco años. Sólo un selecto grupo de jóvenes investigadores europeos acceden a estas becas, entre ellos, Eva María Martín del Valle, investigadora del Departamento de Ingeniería Química y Textil de la Universidad de Salamanca, que busca nuevas fórmulas de administrar quimioterapia en cáncer de pulmón y que ha recibido la misma financiación para realizar su proyecto en el mismo periodo de tiempo.
El investigador del Cabimer ha impartido una conferencia en el CIC dirigida a mostrar su trabajo a los especialistas de Salamanca. “En el futuro espero tener colaboraciones con éste y con otros centros de Salamanca, porque siempre viene bien tener material de distintas fuentes”, ha comentado, ya que en la actualidad se relaciona principalmente con hospitales de Sevilla, que le suministran las muestras de pacientes necesarias para desarrollar sus investigaciones.