El grupo de investigación en Cáncer Hereditario del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL), Instituto Catalán de Oncología (ICO) y CIBERONC, acaba de publicar un artículo en la revista Genome Medicine que proporciona nuevas recomendaciones para la clasificación de variantes en los genes POLE y POLD1. Variantes patogénicas en línea germinal en estos genes causan un síndrome de cáncer hereditario y poliposis gastrointestinal, caracterizado por la aparición de tumores con una alta carga mutacional.
Desde la descripción inicial de este síndrome de cáncer hereditario y poliposis en 2013, el grupo dirigido por Laura Valle ha trabajado en su caracterización tanto desde el punto de vista molecular como clínico. El grupo ha proporcionado recomendaciones para las pruebas genéticas de POLE y POLD1 y para el seguimiento clínico de portadores. Sin embargo, la correcta clasificación de variantes en estos genes resulta particularmente complicada debido a la naturaleza única de estos genes y de las variantes patogénicas asociadas a cáncer. La clasificación errónea de variantes llevaría a una interpretación incorrecta de los resultados de las pruebas genéticas, afectando al asesoramiento y seguimiento clínico del paciente.
Las nuevas recomendaciones de clasificación se basan en las directrices generales para la clasificación de variantes, siguiendo los estándares y principios internacionales. El grupo ha aplicado estas recomendaciones de clasificación a 128 variantes reportadas en la literatura y/o bases de datos públicas, llegando a clasificar 17 como variantes patogénicas, y otras 17 como benignas.
La doctora Laura Valle, líder del proyecto indica ante el logro: “Nuestro objetivo es servir a las comunidades clínica y científica mejorando el rendimiento diagnóstico y evitando clasificaciones erróneas de variantes. Creemos que estas nuevas recomendaciones contribuirán significativamente a este esfuerzo”.
Referencia: Valle, L.,Mur, P., Viana-Errasti, J., García-Mulero, S. et al – 'Recommendations for the classification of germline variants in the exonuclease domain of POLE and POLD1'. Revista Genome Medicine (2023) | DOI: 10.1186/s13073-023-01234-y.