Desde 2008 el Día Mundial de las Enfermedades Raras se celebra el último día de febrero, ya sea 28 o 29 si el año es bisiesto -motivo por el que se escogió esa fecha. Como todas estas fechas conmemorativas, su misión es concienciar a la sociedad sobre la existencia de un problema o situación concretos con la intención de buscar ayudas. Pero en este caso, este día ayuda a visibilizar algo intangible, el dolor.
El dolor de unas personas de cualquier edad, sexo o condición que empiezan un peregrinaje sanitario para, muchas veces, terminar en la casilla de salida. Por lo que este día, las iniciativas que realizan asociaciones como ADERLE son de gran importancia para que se les escuche y, quizá con suerte, consigan un diagnóstico acertado para poder tratar su enfermedad.
Si no se ve no existe y si no existe no se trata
Las enfermedades raras son patologías o trastornos que afectan a un 8% de la población mundial -a menos de 5 personas por 10.000 habitantes, lo que supone 350 millones de afectados- y que, por lo general, tienen un componente genético -en el 80% de los casos- o son autoinmune. Los síntomas son tan particulares que se dificulta mucho averiguar la causa, y por lo tanto, tratarlos. Existen entre 5.000 y 7.000 enfermedades consideradas raras. Cuando una enfermedad afecta a un paciente por cada 50.000 personas, se considera ultra rara.
En 2020 se crea en León ADERLE, una asociación de Enfermedades Raras, por una treintena de personas -pacientes y familiares- que se conocen gracias al vicepresidente de la Federación Española de Enfermedades Raras, Santiago de la Riva, que es leonés. El abandono social y sanitario que padecen les ha llevado a unir sus ganas de vivir con dignidad y sin dolor. Un paciente de enfermedades raras espera una media de entre cuatro y diez años hasta obtener un diagnóstico.
El peregrinaje sanitario que te lleva a la casilla de salida
“Padezco Sarcoidosis multisistémica, una enfermedad que a mí me afecta al pulmón y necesito inhalador. Te puede provocar un colapso y puedes llegar a necesitar un trasplante de los dos pulmones” cuenta Ana Rosa Álvarez, presidenta de ADERLE. “Estoy en estadio dos tendiendo a tres, aunque como he pasado dos veces el COVID estoy mucho peor. Como otras enfermedades, como el Lupus, la Sarcoidosis se manifiesta por brotes y cuando me da alguno termino en la unidad del dolor, pero después de darte opiáceos y ver que no mejoras te dan el alta”. Gente próxima a Ana Rosa nos hace saber el cambio que ha sufrido en todos estos años con su enfermedad, pasando a gestionar ella sola un centro de salud sin problema y con gran vitalidad, a estar por las tardes completamente agotada.
“En mi caso, yo tengo dos enfermedades raras. La primera es una Polineuropatía Axonal y Desmielanizante que afecta al sistema nervioso periférico, lo que me produce dolores de cabeza y atrofia muscular porque los nervios se van muriendo. Es como una ELA lenta de la que sabes el nombre, pero falta el apellido para saber qué lo produce, ya que interviene el gen de Charcot Marie Tooth, pero tiene 96 alteraciones. Estoy en una fase intermedia, a lo que los médicos me dicen que me aguante porque es lo que hay. Como mucho hay opción de una terapia conservadora de rehabilitación, pero que no está subvencionada”, relata Victoria Fernández, vicepresidenta de ADERLE.
“La otra es Silingomielia, un quiste intramedular que ha separado la médula y choca con la columna, por lo que inoperable y sin tratamiento. No se sabe si está ahí de nacimiento o fue por un golpe. Me adormece las extremidades y me crea un dolor insoportable que no me alivian ni en la Unidad del Dolor”. Pero como Victoria y Ana Rosa hay muchos más casos de enfermos y familiares que sufren las consecuencias de un sistema que mira para otro lado. Incluidos niños, como un pequeño de cinco años, al que perdieron en diciembre.
“Es un peregrinaje, como las pelotas de los partidos de Nadal, de un médico a otro para volver a estar frente a tu médico de cabecera y sentir que has vuelto al punto cero, pero con los síntomas más agravados por el tiempo que ha transcurrido y sin importarle a nadie”, cuentan. En ese interminable viaje sanitario, una de las primeras paradas, casi obligatorias, es en psiquiatría porque como el dolor no se ve, quieren descartar que sean problemas mentales los que les provoque ese malestar. Sin embargo, cuando el psiquiatra deduce que realmente existe una dolencia vuelven a empezar.
Tu salud depende del código postal
En estos años han conocido a cuatro gerentes del Hospital de León, a los que han hecho llegar sus necesidades, que no son otras que atención médica, pero sin éxito. “Estamos en un limbo entre las diferentes disciplinas sanitarias, por eso pedimos una unidad multidisciplinar. Cada vez que vamos al médico siempre nos piden las mismas pruebas, y es un gasto innecesario”, dicen.
“Queremos que León sea un Centro, Servicios y Unidades de Referencia del Sistema Nacional de Salud -CSUR- para dar una cobertura en igualdad de condiciones a todos los pacientes y que su salud no dependa del código postal”, demandan. Y describen que en España existente 17 sistemas de salud diferentes que no están conectados entre ellos y que incluso dentro de la misma comunidad, como puede ser Castilla y León, no hay coordinación entre las provincias.
Ana Rosa sentencia su situación con una frase que decía su padre, “los enfermos de la Seguridad Social se comparan con un camionero porque se mueren con el volante en la mano”. Y es que, según nos hacen saber, España es el único país de una Unión Europea en el que no hay especialidad genetista dentro del sistema de salud.
Y como última exigencia hablan de los medicamentos huérfanos para tratar sus patologías. Tienen una composición a base de compuestos biotecnológicos cuya fabricación resulta muy costosa. Motivo por el que es necesaria la cooperación de los gobiernos para que estos tratamientos sean accesibles a un mayor número de personas que sufren estos trastornos. “El problema está en que primero lo tiene que aprobar la Agencia Europea de Enfermedades Raras, luego la Española y por último la Comunidad Autonómica y resulta que León no es, por ejemplo, Madrid, donde trabajan más esta área”, alegan.
Según la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos -AELMHU-, España autoriza, en cómputo global, un 87% de estos medicamentos que llegan desde la Unión Europea, pero solo financian el 39%. Actualmente, 58 de ellos continúan pendientes de financiación en España, de los cuales, el 55% lleva más de tres años en espera de la resolución.
La asociación
Para hacerse socios o colaborador los interesados pueden entrar en su web www.aderle.org y registrase por 30 euros al año. La asociación se reúne los jueves en el Centro Cívico El Crucero, en la Avenida De la Magdalena, 1. Y colaboran con otras entidades que les facilitan asistencia de psicología o fisioterapia para ir rehabilitándose. “La Seguridad Social no cubre nuestras necesidades ni en plazo ni en tiempos, ya que como mucho nos dan diez sesiones, si llegamos a la consulta muy enfermos”, aseguran.
Y ante esta situación en la que ellos mismos se ven obligados a tomar cartas en el asunto para poder vivir, se encuentran que los especialistas no ven con buenos ojos que sus pacientes sean personas formadas e informadas sobre sus dolencias. “Mejor que tú no sabe nadie lo que te pasa”, afirman.
Como reza su lema te animamos a que te “Asomes a su ventana”.