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MEDICINA Y BIG DATA

“Los estudios con macrodatos genéticos servirán para saber cómo administrar los fármacos, a quién dárselos y a quién no”

La predisposición genética y el entorno influyen en el riesgo de sufrir enfermedades. Cecilia Lindgren, de la Universidad de Oxford, aplica técnicas con grandes cantidades de datos para identificar variantes genéticas implicadas en dolencias como la obesidad, y las compara entre personas sanas y enfermas para mejorar los tratamientos. Cuenta cómo lo hacen en esta entrevista.

Cecilia Lindgren directora del centro de Big Data de la Universidad de Oxford
Cecilia Lindgren. // Universidad de Oxford
Eva Rodríguez / Agencia SINC | 04/06/2022 - 18:00h.

La investigadora Cecilia Lindgren es experta en estudiar la distribución de la grasa en el cuerpo y la obesidad. Para ello aplica técnicas estadísticas, así como conocimientos de medicina y biología, en el Instituto de Big Data de Oxford, del que es directora.

Hablamos con ella en Reikiavik, donde ha sido una de las ponentes invitadas al 25 aniversario de deCODE genetics, subsidiaria de la biotecnológica Amgen.

Sus estudios están más centrados en la genética que en los factores ambientales que impactan en las enfermedades. ¿Son muy complejos de medir estos últimos?

El entorno en sí es difícil de medir y estandarizar entre diferentes personas, incluso en estudios extraordinarios como los llevados a cabo por el Biobanco del Reino Unido en torno a la obesidad. Han sido capaces de registrar muchos rasgos de comportamiento, fenotipos, el entorno o el contenido de todo lo que comemos y las combinaciones de alimentos. En mi caso me he centrado en la genética, porque es un código binario con cuatro letras a través del genoma, que más o menos entendemos.

Trabaja con rasgos metabólicos complejos comunes de las enfermedades, ¿en qué consisten?

Un rasgo complejo común es un rasgo que es común entre las personas, y complejo significa que está causado por una predisposición genética subyacente, que se combina con un entorno que provoca una enfermedad. Si piensas en la obesidad, catalogada como una enfermedad por un excesivo almacenamiento de grasa según la Organización Mundial de la Salud, puede llegar a producirse o no dependiendo de tu entorno. Por lo tanto, en la curva de distribución de la obesidad te ubicarás en un punto u otro. No tengo una visión fatalista, creo que la gente tiene poder sobre su situación. Dependiendo de cómo vivas y de las circunstancias, acabarás en algún lugar dentro de lo que está predispuesto. Cuando existe una interacción entre los genes y el medio ambiente, eso implica un rasgo complejo común.

Entonces, ¿la obesidad es un rasgo complejo común?

Sí. Naces con una especie de predisposición genética y dependiendo de cómo vivas te vas a situar en algún lugar de la distribución de los rasgos característicos de la enfermedad.

¿Qué permiten predecir las diferentes variantes de una dolencia?

Se pueden hacer un par de cosas con las variantes. Utilizamos muestras de grandes poblaciones de pacientes, como las del Biobanco del Reino Unido, entre otros. Examinamos el genoma de cada individuo y buscamos si alguna de las variantes está asociada con el tamaño del cuerpo o con la ubicación de la grasa corporal. Después identificamos las regiones asociadas, su codificación de proteínas y expresión de genes. Finalmente, tratamos de averiguar cómo estas variantes genéticas afectan a los genes y a las proteínas y, en última instancia, a la obesidad. La idea es que se puedan utilizar para el desarrollo de nuevos fármacos.

¿Cómo aplican el catálogo de variantes con los pacientes?

Si conocemos la biología, podemos desarrollar más medicamentos y mejores, que funcionen para más individuos de la forma más segura y eficaz posible.

¿Existen ya medicamentos en este sentido?

Hay dos fármacos en el mercado. Uno es el inhibidor de GLP-1, con el que la gente pierde peso al tomar un comprimido, y otro que afecta a un receptor en el hipotálamo con el mismo objetivo. Es un principio, pero la información genética puede ayudar a no llegar a ese punto. Si se se trabaja con las personas que están en riesgo de padecer una afección concreta, se les podría aconsejar y, con suerte, no desarrollarían la enfermedad.

También lo aplica en estudios de ataques al corazón. ¿Existe la misma posibilidad de predecirlos como con la obesidad?

Sí, exactamente. Para casi cualquier rasgo complejo común puedes comparar el genoma de pacientes con la enfermedad y pacientes sin ella. Después, asocias un riesgo a cada una de las variantes y juzgas la probabilidad de que una persona se enferme. Asimismo, se puede utilizar la información para entender la biología subyacente y desarrollar medicamentos. Es una explicación un poco simplificada, pero esas son las dos formas de actuar.

Otros de sus trabajos se centran en las relaciones con el sistema nervioso central y la obesidad. ¿Cómo influye?

Hay varias regiones del cerebro que tienen un papel importante en la obesidad. Muchos de nuestros estudios sugieren que en la regulación del hambre y la saciedad, el hipotálamo es un componente fundamental, pero no es el único. También hemos observado que la ingesta de alimentos es mucho más importante que el ejercicio. Son algunas ideas clave que hemos sacado de estas investigaciones.

Es directora de un instituto de big data. ¿De qué forma han cambiado los estudios genéticos estos datos a gran escala?

Estudiamos la genética a través de muestras. Si aumentamos el número de individuos estudiados, tendremos una predicción más precisa sobre lo robusta que es una asociación y un grado de confianza mayor. También se obtiene un mejor fenotipo y características clínicas. En última instancia, todo esto llega al paciente.

¿Qué otras enfermedades podrían ayudar a prever?

Se han realizado estudios en Reino Unido que analizan más de 6.000 rasgos y fenotipos diferentes y todos ellos tienen un componente hereditario. Los estudios de deCODE muestran que incluso los ragos que pensamos que no son genéticos, sino ambientales, tienen un componente de este tipo. En el futuro, creo que la genética será una pieza de información más de nuestros chequeos médicos, como el peso o la altura.

¿Y de qué forma se integrarán?

No tengo la respuesta, pero las puntuaciones que miden el riesgo de una enfermedad calculan el peligro de forma combinada. De nuevo, leyendo variantes genéticas particulares, sabemos que, por ejemplo, personas con una variante genética particular no deberían tomar ciertos medicamentos, como la warfarina [un anticoagulante oral]. Sabemos que algunas personas responden mejor a algunos fármacos y cada vez saldrán más estudios de este tipo, que servirán para informar sobre cómo dar los fármacos, a quién dárselos y a quién no.

¿Cómo la medicina personalizada?

Sí.

¿Qué espera conseguir con sus estudios en los próximos años?

Soy muy afortunada porque trabajo con el equipo increíble de personas y me pagan por ello. Estamos intentando profundizar en la biología para entender mejor la obesidad, yendo de la variante a la función. Hemos pasado casi cinco años estableciendo sistemas celulares en el laboratorio. Mi campo es la genética estadística, no sé mucho sobre biología, pero trabajo con científicos extraordinarios y espero que a finales de este año tengamos los primeros estudios en este campo. Esperamos prestar información para nuevos y mejores fármacos, para una comprensión más profunda de lo que ocurre en la obesidad y, con suerte, la incorporación de ese marco clínico adecuado para el grupo de pacientes correcto, en el momento justo, para ser más eficaces.

¿Cómo imagina la medicina del futuro?

Que sea aquella que trabaje de forma preventiva e interactiva con los pacientes.

¿Cree que será accesible y que la gente está preparada para participar en este tipo de seguimiento genético de su salud?

Es un tema que nos tomamos muy en serio. Trabajamos con especialistas en ética y líderes mundiales sobre estos problemas, así como con entidades legales para asegurarnos de proteger a los individuos que generosamente donan su información. Creo en el acceso abierto y en el intercambio de datos. Yo misma participo en biobancos para demostrar que no tengo miedo. Si queremos un sistema de salud que funcione y hacer avances científicos, es necesario. Yo no hago ciencia para mí misma sino para la gente, para todos nosotros.

¿A qué achaca la desconfianza?

Deberíamos asumir una buena intención. En Facebook y Twitter, la gente comparte todo y ni se lo plantean. Cuando se trata de este tipo de investigaciones donas una parte de ti. Pero he hecho ciencia durante 22 años y todavía no me he encontrado con nadie que haga un mal uso de los datos.

¿Cree que la pandemia ha incrementado este escepticismo?

Lo que desearía es que hubiera una mejor comunicación entre los científicos y la sociedad. Existe un sentimiento anticientífico muy fuerte y preocupante en este momento. Vivimos más tiempo y vivimos mejor, pero la gente todavía tiene miedo, no ve que se debe a la ciencia y la innovación.

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